Gli screening metabolici ( test di Guthrie ) servono per evidenziare in epoca neonatale alcune patologie che curate precocemente possono evitare o limitare i danni della malattia stessa.
In Italia sono obbligatori per legge gli screening per l’ipotiroidismo e per la fenilchetonuria; per altre malattie invece gli screening seguono i programmi delle singole regioni. La regione Lombardia, oltre agli screening di legge, effettua su tutti i neonati lo screening per la fibrosi cistica.
Lo screening si effettua generalmente tra il 2° e il 7° giorno di vita tramite puntura del tallone del neonato e raccogliendo il sangue ottenuto su apposita carta assorbente; tale cartoncino viene inviato al Laboratorio per lo studio delle Malattie Metaboliche che ha sede presso gli Istituti Clinici di Perfezionamento di Milano. Può accadere che il Laboratorio richieda un secondo campione di sangue: questo non significa sempre che vi siano valori patologici, spesso il prelievo può non essere adeguato.
In caso di positività di uno degli screening effettuati, i genitori verranno invitati, tramite telefonata effettuata dal nostro Centro, a portare il bambino al Centro specifico per la cura della malattia in causa.
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